Las personas que heredan una copia del gen CFTR que contiene una mutación y una copia normal se consideran portadores de FQ. Los portadores de FQ no tienen la enfermedad, pero pueden transmitir su copia del gen defectuoso a sus hijos.

Nuestra enciclopedia genética

Cada una de nuestras células contiene información genética que proporciona al organismo instrucciones codificadas para fabricar proteínas, que determinan el aspecto, el desarrollo y el funcionamiento del cuerpo.

La información genética se almacena en los cromosomas, que pueden considerarse como los diferentes volúmenes de nuestra enciclopedia genética. Los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas. Cada par está compuesto por una copia de un cromosoma de la madre y uno del padre.

La mayoría de las células del cuerpo tienen una copia completa de la enciclopedia genética, que incluye 23 pares de cromosomas. Sin embargo, los óvulos y el esperma tienen solo una copia de cada cromosoma, en lugar de los pares que se encuentran en otras células del cuerpo.

Cada cromosoma está compuesto por muchos genes, que son las entradas, o temas, en la enciclopedia. Los genes suministran al cuerpo instrucciones para fabricar proteínas.

Toda esta información genética que compone nuestros genes está en forma de código y se almacena como una molécula denominada ácido desoxirribonucleico (ADN, o DNA, por sus siglas en inglés). El código de ADN está compuesto por letras que describen las entradas de nuestra enciclopedia genética.

Si todos compartiéramos el 100 % de nuestro material genético, entonces todos seríamos iguales, como los gemelos idénticos. Pero no todas las letras de la enciclopedia genética son iguales en todos nosotros, lo que ayuda a explicar por qué no todos somos exactamente iguales.

Cómo los cambios en el gen CFTR afectan al cuerpo

Diferentes tipos de cambios, o mutaciones, en nuestros genes afectan al cuerpo de diferentes maneras. Dentro de nuestra enciclopedia genética, hay pequeñas diferencias en nuestros genes. A veces, las diferencias son mínimas o no afectan la salud de una persona, como dos entradas de la enciclopedia que están redactadas de forma ligeramente distinta, pero que dicen lo mismo. En estos casos, los genes de las personas pueden variar o la proteína producida por el gen es ligeramente diferente, dando lugar a un color de ojos diferente, pero los genes y las proteínas funcionan correctamente. 

En otras ocasiones, el cambio en un gen puede hacer que la proteína no funcione o no se produzca en absoluto. La fibrosis quística es causada por mutaciones en el gen que produce la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Esta proteína es responsable de regular el flujo de sal y líquidos que entran y salen de las células en diferentes partes del cuerpo. 

En las personas con FQ, las mutaciones en el gen CFTR pueden alterar la producción o el funcionamiento normal de la proteína CFTR que se encuentra en las células de los pulmones y otras partes del cuerpo.

Las mutaciones en el gen CFTR hacen que la proteína CFTR funcione mal o no se fabrique en absoluto, lo que provoca una acumulación de mucosidad espesa, lo que contribuye a infecciones pulmonares persistentes, deterioro progresivo del páncreas y complicaciones en otros órganos.

Cómo se hereda la fibrosis quística

La fibrosis quística es un ejemplo de una enfermedad recesiva. Esto significa que una persona debe tener una mutación en ambas copias del gen CFTR para tener FQ. Si una persona tiene una mutación en una sola copia del gen CFTR y la otra copia es normal, no tiene FQ y es portador de FQ. No es raro ser portador de FQ.

Los portadores de FQ pueden transmitir su copia de la mutación del gen CFTR a sus hijos. Cuando dos portadores de FQ engendran un hijo juntos, las probabilidades son las siguientes: 

• 25 % (1 en 4) de que el niño vaya a tener FQ
• 50 % (1 en 2) de que el niño vaya a ser portador, pero no tendrá FQ
• 25 % (1 en 4) de que el niño no vaya a ser portador del gen y no tendrá FQ

Las personas con FQ también pueden transmitir copias de sus mutaciones del gen CFTR a sus hijos. Si una persona con FQ tiene un hijo con un portador del gen de la FQ, las probabilidades son las siguientes:

• 50 % (1 en 2) de que el niño vaya a tener FQ
• 50 % (1 en 2) de que el niño vaya a ser portador, pero no tendrá FQ

Los hijos de dos portadores pueden ser portadores de FQ como sus padres. En una familia con cuatro hijos, existe la posibilidad de que ninguno de los niños, que algunos de los niños o que todos los niños tengan FQ. Cada bebé tiene la misma probabilidad de heredar las mutaciones de la CFTR de ambos padres, independientemente de si alguno de los otros hermanos sea portador o tenga FQ. Cuando una persona con FQ tiene hijos con un portador de FQ, los niños serán portadores de FQ, o bien tendrán FQ.