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La fibrosis quística es causada por mutaciones en ambas copias del gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Los científicos están examinando si es posible corregir las mutaciones a través de un proceso llamado edición de los genes (también llamada “edición genética” o “edición del genoma”).

Para tratar la fibrosis quística, los científicos exploran formas de reparar o reemplazar el gen CFTR defectuoso.

La fibrosis quística ocurre cuando la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés) no se produce correctamente o no se produce en absoluto. Al comprender cómo se produce la proteína, los científicos han podido desarrollar tratamientos que reparan la proteína y restauran su función.

Cada persona tiene dos copias del gen de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Para tener fibrosis quística, una persona debe heredar dos copias del gen CFTR que contengan mutaciones, una copia de la madre y otra del padre.

En la Fundación sobre la Fibrosis Quística, creemos que todas las personas con FQ merecen la oportunidad de llevar una vida larga y plena. Por eso estamos comprometidos con el avance de las experiencias y los resultados de salud de todas las personas con la enfermedad.

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